Federación Mexicana de Patología Clínica, A.C.

I N T R O D U C C I Ó N

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es la enfermedad renal genética más frecuente (≈1/1000). Presenta heterogeneidad clínica y genética. En Chile no existe un registro nacional estandarizado. Este proyecto (2014–2025) consolida el trabajo previo, creando una base de datos centrada en el diagnóstico genético y su asociación con el fenotipo ADPKD.

O B J E T I V O S

Consolidar y caracterizar el Registro ADPKD-Chile (2014–2025) integrando datos clínicos y genéticos para describir la relación genotipo-fenotipo y apoyar el tamizaje familiar y la estratificación pronóstica (ProPKD). Específicamente, cuantificar la distribución PKD1/PKD2 y tipos de variantes, clasificar según ACMG, describir fenotipo (edad al diagnóstico, HTA temprana), estimar categorías ProPKD y la proporción de variantes nuevas vs. reportadas. De forma exploratoria, analizar asociaciones genotipo-fenotipo, rendimiento del tamizaje en cascada y la calidad/ factibilidad del registro multicéntrico en REDCap.

M A T E R I A L E S  Y  M É T O D O

Estudio observacional, multicéntrico, retrospectivo–prospectivo. Se incluyeron 119 individuos de 41 familias con diagnóstico clínico de ADPKD, reclutados en proyectos FONDECYT y FIC. REDCap incorporó variables demográficas, antecedentes familiares, manifestaciones clínicas, resultados genéticos (gen afectado, tipo de variante, clasificación ACMG), segregación y puntaje ProPKD.

R E S U L T A D O S

El 52,1% fueron mujeres. La edad mediana al diagnóstico fue 28 años (n = 105), incluidos 14 menores de edad. La hipertensión antes de los 35 años se observó en 29,6% (n = 108). El examen genético estuvo disponible en 119/127 (93,7%): PKD1 94,1% y PKD2 5,9%; variantes truncantes 68,1%. Clasificación ACMG (n = 118): patogénicas 70,3%, probablemente patogénicas 19,5%, VUS 10,2%. Un 58,0% de las variantes no había sido reportado previamente y un 42% estaba registrado en bases de datos como la de Clínica Mayo y ClinVar. Riesgo ProPKD (n = 76): bajo 25,0%, intermedio 56,6%, alto 18,4%.

C O N C L U S I O N E S

El Registro ADPKD-Chile constituye una iniciativa pionera y estandarizada que permite: (i) facilitar el tamizaje familiar y el diagnóstico oportuno; (ii) priorizar seguimiento y tratamiento según riesgo (ProPKD); (iii) generar evidencia local para guías clínicas y evaluar la implementación del diagnóstico genético; (iv) integrar a Chile en consorcios regionales y globales con datos de alta calidad.