Federación Mexicana de Patología Clínica, A.C.

I N T R O D U C C I Ó N

Las leucemias agudas son trastornos neoplásicos heterogéneos causados por alteraciones genéticas en células hematopoyéticas progenitoras. Se estima que alrededor del 20% de las leucemias agudas están asociadas translocaciones genéticas que afectan la diferenciación y proliferación celular. En la Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) las alteraciones más comunes son la t(12;21)(p13;q22) (ETV6-RUNX1) y la t(1;19) (q23;p13) (TCF3- PBX1) que tienen pronósticos favorables, mientras que la t(9;22) (q34;q11) (BCR-ABL1) y la t(4;11)(q21;q23.3) (KMT2A-AFF1) se asocian con un pronóstico adverso. En la Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) las aberraciones más frecuentes son la t(8;21)(q22;q22)(RUNX1-RUNX1T1), la inv(16)(p13;q22) y la t(15;17)(q22;q21)(PML-RARA). La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para tumores hematolinfoides: neoplasias linfoides y neoplasias mieloides e histiocíticas/dendríticas se fundamenta en el estudio morfológico, inmunofenotipo y alteraciones genéticas de las células neoplásicas; lo que permite un monitoreo individualizado de los pacientes, optimizando la estratificación de riesgo, el manejo y el seguimiento de la enfermedad.

O B J E T I V O

Analizar la incidencia de las translocaciones cromosómicas identificadas en pacientes con LA en el HIMFG y su relación con el inmunofenotipo con el propósito de establecer asociaciones entre expresiones aberrantes, alteraciones genéticas y otras variables clínicas y biológicas que pueden afectar el desarrollo y evolución de la enfermedad tomando en consideración el estado actual de los pacientes.

M A T E R I A L E S  Y  M É T O D O

De un total de 634 casos, 134 (21.13%) cumplieron con los criterios: 1) diagnóstico de primera vez, 2) inmunofenotipo de acuerdo con los protocolos del consorcio Eurflow y 3) resultado positivo para alguna translocación cromosómica en médula ósea (mediante la técnica de RT-qPCR del panel HemaVision®-28Q). Los casos se clasificaron por el sistema EGIL y se establecieron entidades de acuerdo con la OMS, se realizó un análisis estadístico descriptivo y una correlación de Pearson para las entidades, además se realizó el cálculo y trazo de la curva de supervivencia de Kaplan-Meier y el análisis de correlación de Mantel-Cox, utilizando el programa estadístico Graph Pad Prism 8.

R E S U L T A D O S

El 18.39% de los casos de LLA-B fueron positivos para alguna translocación cromosómica y el 44.7% para LMA. Predominaron las neoplasias de precursores linfoides B, seguidas de la leucemia mieloide aguda y las leucemias agudas de linaje ambiguo; Solo se presentaron 2 casos de neoplasias de precursores linfoides T con la del(p32)(STIL-TAL1). La menor incidencia ocurrió en menores de 1 año en donde las entidades involucraron reordenamientos del cromosoma 11y en el resto de los grupos etarios la distribución de casos fue semejante. En las LLA-B las etapas de diferenciación no se correlacionaron con translocaciones cromosómicas específicas, mientras que en las LMA la leucemia promielocítica aguda se asoció con la t(15;17) y la leucemia mielomonoblástica con la inv(16). Se establecieron correlaciones importantes entre entidades con translocaciones en común. (p

C O N C L U S I O N E S

El Hospital Infantil de México observó un perfil genético específico en leucemias infantiles, con translocaciones de pronóstico variable. Los resultados subrayan la fuerte correlación entre las alteraciones genéticas, el inmunofenotipo y la evolución de la enfermedad, permitiendo una estratificación de riesgo. El perfil de fenotipos aberrantes no influyó en el desenlace de los pacientes.