Federación Mexicana de Patología Clínica, A.C.

I N T R O D U C C I Ó N

La farmacogenética se centra en cómo las variantes genéticas heredadas afectan la respuesta de cada persona a los medicamentos en metabolismo y efectos secundarios (1)(2). Su objetivo es optimizar el tratamiento al elegir medicamentos y dosis acorde al ADN del paciente para favorecer la medicina personalizada. Esta herramienta resulta muy útil en entornos donde distintos especialistas deben tomar decisiones clínicas personalizadas.

O B J E T I V O

Promover la implementación de pruebas farmacogenéticas en laboratorios y hospitales en México como una herramienta indispensable en la medicina personalizada, evidenciando su impacto clínico a través del estudio de variantes relevantes.

M A T E R I A L E S  Y  M É T O D O

Se incluyeron 11 pacientes (7F/4M) con consentimiento informado. El genotipado se realizó mediante microchip de ADN, usando la plataforma iPLEX® MassARRAY® basada en espectrometría de masas MALDI-TOF (5). Se evaluaron los genes CYP2C19, CYP2D6, CYP2B6 y SLCO1B1. Los datos anonimizados fueron interpretados según guías CPIC y PharmGKB (3). Se aplicaron pruebas no paramétricas (χ² y test de Fisher) para explorar asociaciones entre sexo y variantes genéticas (4).

R E S U L T A D O S

Del gen CYP2C19, el 100% fueron metabolizadores intermedios. Mientras que en CYP2D6, 36.4% tiene un metabolismo normal y 9.1% ultrarrápidos. En CYP2B6, 81.8% presentó el genotipo *6/*6 (metabolismo lento). Para SLCO1B1, el 18.2% tuvo genotipo *1/*1 (función normal); el resto no se determinó. No obtuvimos diferencias significativas por genero (p>0.05). Estos resultados concuerdan con la población mexicana que describen alta frecuencia de metabolizadores intermedios para CYP2C19 (60–70%) y del alelo 6 en CYP2B6 (>60%).

C O N C L U S I O N E S

Este estudio preliminar indica que las pruebas farmacogenéticas son factibles no solo en entornos privados sino también constituyen una herramienta relevante para diversas ramas de la medicina en términos clínicos. Está claro que su inclusión como parte regular en laboratorios clínicos de toda la nación es crucial para seguir avanzando hacia una atención médica verdaderamente personalizada en México.