Federación Mexicana de Patología Clínica, A.C.

I N T R O D U C C I Ó N

La tipificación molecular de antígenos eritrocitarios mediante el análisis de variantes genéticas de un solo nucleótido (SNV) pueden facilitar la identificación de donadores en ciertas poblaciones.

O B J E T I V O

Relacionar la presencia de SNV en los sistemas eritrocitarios Kell, Diego y RH con fenotipo sanguíneo de donadores del norte del país.

M A T E R I A L E S  Y  M É T O D O

Estudio observacional realizado del 1 de febrero al 30 de mayo del 2025, en donadores del Hospital Universitario “Dr. José E. González” aceptados según guías nacionales vigentes, previa aceptación de consentimiento informado. El fenotipo se determinó mediante tarjetas DG GEL Rh Pheno+Kell-Griffols(Rh [D, C, E, c y e] y Kell [K]), Anti-Dia. La extracción de DNA con kit Purigen® Blood Core de QIAGEN y las variables: rs609320, rs8176058, rs2285644 se genotipificaron con sondas Thermo Fisher. El análisis estadístico se realizó en R Studio, empleando prueba exacta de Fisher.

R E S U L T A D O S

Se incluyeron 156 donantes (46 mujeres y 110 hombres) y se excluyeron 8 muestras por calidad de DNA. Las prevalencias obtenidas de los fenotipos fueron: R1R2: 26.2%, R1r: 24.3%, R1R1: 21.3%, R2r: 6.09%, R2R2: 6.09%, rr:4.87%, R0r: 3.04%, R1Rz: 2.4%, R2Rz, RzRz, r’’r, r’r: G) mostro asociación con C y E: el genotipo C G se asoció con el fenotipo c/c (p=0.0011), C C con C/C (p=0.00044), la presencia de genotipo G G expresa un fenotipo E/E (p=4.28x10-13) mientras que C G presento E/e (p=1x10-37). La variante rs8176058 (K) no se detectó. La rs2285644(G>A) se asoció con la presencia de Dia (p=4.02x10-15), OR=3334.85, IC95% 39.5-14404.8.

C O N C L U S I O N E S

La variante rs609320 (C>G) se asocia fuertemente con la expresión del antígeno E y C del sistema RH y la rs22855644 (G>A) con el antígeno Dia. esto es relevante para optimizar la terapia transfusional dentro de cada población.