Vázquez Ortiz Addi Eumir, Nájera Martínez Noemí, Angeles Floriano Tania, Palomo Colli Miguel Ángel, Vilchis Ordoñez Armando, Parra Ortega Israel, Gómez de León Carmen Tlazolteotl
La leucemia infantil es una enfermedad compleja, con variabilidad biológica y genética que influye la epidemiología, estratificación de riesgo y tratamiento. Aunque las causas no están completamente comprendidas, se han estudiado factores genéticos, químicos, físicos e infecciosos. Las translocaciones cromosómicas y el inmunofenotipo resultan importantes pues afectan genes de regulación celular, la incidencia de entidades que integran estos dos aspectos junto con la información de la evolución de la enfermedad permite apoyar en el seguimiento individualizado en cuanto a la estratificación de riesgo.
Analizar la incidencia de las translocaciones cromosómicas en pacientes con leucemias agudas en el Hospital Infantil de México Federico Gómez entre 2015 y 2021, relacionándolas con el inmunofenotipo para establecer asociaciones entre variables clínicas y biológicas que afectan la evolución de la enfermedad.
Se clasificaron 134 casos de leucemias agudas según la OMS, se realizó una correlación de Pearson entre entidades y se obtuvo la Intensidad Media de Fluorescencia de los casos con marcadores aberrantes. Se realizó la curva de supervivencia de Kaplan Meier.
La Leucemia/linfoma linfoblástico B con anormalidades genéticas recurrentes presentó la mayor proporción (87/134), seguida de la LMA con anormalidades genéticas características (37/134), Leucemia aguda de linaje ambiguo (7/134) y LMA con displasia multilinaje (1/134). Se observó una alta frecuencia de translocaciones de buen pronóstico, destacando la t(1;19) en LLA-B, con una supervivencia del 100%.
En contraste, la t(12;21) tuvo una baja prevalencia (5.3%). La t(8;21) en LMA presentó el mejor pronóstico, semejante a la LLA-B con t(9;22) con una prevalencia baja (1.8%). La baja prevalecia de la t(12;21) describe el trasfondo genético de la población infantil mexicana, reportado en estudios nacionales previos y, la baja prevalencia de la t(9;22) y la alta prevalencia de la t(1;19) representan diferencias significativas con respecto a estudios nacionales. Los marcadores aberrantes presentaron una baja proporción (15/134), la t(12;21) y la t(8;21) se asociaron con la expresión aberrante de CD13 y CD19, respectivamente.
Las leucemias agudas de linaje ambiguo presentaron semejanzas con los subtipos con translocaciones en común (IC 95%). El modelo de supervivencia mostró que la entidad con mejor pronostico fue la LLA-B con t(1;19) con una supervivencia del 100% (p ≤ 0.0001).
La proporción de los diferentes tipos de entidades describe los factores genéticos en una población infantil mexicana que influyen en el desarrollo y evolución de la enfermedad.
Introducción del autor