Pérez Peña Ana Karen, Juárez Melchor Daniela, García Juan Rayo
Las enfermedades raras son un problema prioritario y creciente en salud pública, ya que pueden ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas. En México, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. Más del 70% de las enfermedades raras son de origen genético, producto de mutaciones patogénicas, heredadas o de novo, y la gran mayoría no tiene tratamiento específico. El uso de técnicas de estudio de ADN, están facilitando su detección, acortando el tiempo de diagnóstico.
Identificar la necesidad de contar con estudios genéticos para el diagnóstico oportuno de enfermedades raras en población con seguridad social.
Se revisó la base de datos del servicio de Genética Médica del Hospital General de Zona No. 20, del Instituto Mexicano del Seguro Social de enero de 2019 a junio 2022, se obtuvo la prevalencia de enfermedades raras, así como los estudios utilizados para su diagnóstico.
Se revisaron un total de 798 expedientes y se obtuvo una prevalencia de enfermedades raras del 27 %, de los cuales 43 casos (20 %) se confirmaron con estudio molecular, 12 casos (6 %) mediante cariotipo, 144 casos (66 %) solo mediante criterios clínicos diagnósticos avalados internacionalmente, los cuáles pueden confirmarse con estudio molecular y 18 casos (8%) por otros estudios de laboratorio.
Los estudios moleculares de secuenciación del ADN y el cariotipo, son indispensables para el diagnóstico de más del 90% de las enfermedades raras. La falta de estos estudios en el servicio de Genética dificulta el diagnóstico en la población de estudio. La prevalencia de enfermedades raras es superior a la reportada, lo que confirma la necesidad de contar con estas herramientas diagnósticas, que además permiten un asesoramiento genético y manejo específico, con mejoría del pronóstico del paciente y su familia.
Introducción del autor